Seputar Sindrom DiGeorge pada Bayi – Alkanna Health

Seputar Sindrom DiGeorge pada Bayi

Alkanna Health – Sindrom DiGeorge ialah penyakit yang berlangsung karena kelainan genetik. Penyakit ini berlangsung waktu ada kehilangan elemen genetik tersendiri pada kromosom, persisnya pada kromosom 22. Sebab permasalahan genetik itu, anak yang terlahir dengan keadaan ini bisa alami beberapa masalah kesehatan. Umumnya pasien sindrom DiGeorge tidak mempunyai keluarga dengan kisah penyakit itu. Meskipun begitu, orangtua yang menanggung derita sindrom DiGeorge dapat turunkan penyakit yang sama pada anaknya. Penyakit ini dapat berlangsung waktu terdapatnya permasalahan dalam pembentukan elemen genetik janin saat proses pembuahan.

Sejumlah kecil anak yang terlahir dengan keadaan ini tidak alami permasalahan kesehatan serius. Tetapi, umumnya anak yang menanggung derita sindrom DiGeorge mempunyai beberapa permasalahan kesehatan, misalnya:

• Cacat jantung bawaan.
• Bibir sumbing.
• Kekurangan kalsium dalam darah.
• Kelainan hormon.
• Masalah tumbuh kembang.
• Kelainan tulang.

Tanda-tanda Sindrom DiGeorge

Sindrom DiGeorge bisa memunculkan tanda-tanda yang beragam. Bergantung dari tingkat keparahan serta skema organ mana yang terserang efek kelainan genetik. Umumnya tanda-tanda sindrom ini telah kelihatan semenjak bayi dilahirkan. Tetapi, ada juga pasien yang baru tunjukkan tanda-tanda waktu usianya mencapai balita atau beberapa anak.

Di bawah ini ialah gejala-gejala serta sinyal sindrom DiGeorge:

• Kelainan pada bentuk muka, seperti muka yang panjang, hidung yang panjang serta lebar, banyak lipatan pada kelopak mata, telinga pendek serta kecil, dagu serta mulut yang kecil serta pendek, dan muka kelihatan tidak simetris.
• Permasalahan pada bibir serta mulut, seperti bibir sumbing, sela di langit-langit mulut, serta gigi yang kecil. Keadaan ini menyebabkan anak kesusahan untuk makan.
• Terdapatnya berisik jantung serta kulit yang gampang kebiruan. Keadaan ini dikarenakan oleh minimnya perputaran darah yang kaya oksigen karena kelainan jantung bawaan.
• Lemah otot.
• Seringkali kejang.
• Masalah pernafasan, contohnya napas seringkali sesak serta berat.
• Kelainan mental serta tingkah laku.
• Skema kebal badan anak lemah.
• Kelainan bentuk tulang belakang, seperti skoliosis.
• Masalah tumbuh kembang, seperti terlambat duduk, terlambat bicara, serta kesusahan belajar.

Pemicu Sindrom DiGeorge

Umumnya, satu orang memperoleh 23 kromosom dari ayah serta 23 kromosom dari ibu dengan keseluruhan kromosom 46. Pada pasien sindrom DiGeorge, berlangsung kelainan genetik dimana sejumlah kecil elemen kromosom 22 hilang. Persisnya pada tempat yang disebutkan q11.2. Itu penyebabnya, keadaan ini disebutkan sebagai sindrom delesi 22q11.2.

Hilangnya sisi kromosom ini dapat berlangsung dalam sel sprema ayah, sel telur ibu, atau saat janin berkembang. Kelainan genetik ini berefek pada hampir semua skema organ badan dengan tingkat keparahan yang beragam. Beberapa penderitanya dapat tumbuh sampai dewasa, tapi ada juga yang alami masalah kesehatan kronis sampai menyebabkan kematian. Untuk menganalisis sindrom DiGeorge dengan tentu, diperlukan kontrol medis komplet dari dokter. Kontrol ini mencakup kontrol fisik serta pendukung, seperti photo Rontgen, tes darah, serta tes genetik.

Penyembuhan Sindrom DiGeorge

Selama ini, tidak ada penyembuhan yang dapat mengobati sindrom DiGeorge. Beberapa anak serta orang dewasa yang merasakannya butuh jalani perawatan serta pengamatan kesehatan dengan teratur. Untuk menahan komplikasi yang mungkin tampil di masa datang. Seseorang anak yang menanggung derita sindrom DiGeorge butuh terima atau jalani kontrol kesehatan dengan periodik. Yang mencakup kontrol fisik lengkap, pelajari tumbuh kembang, kontrol status gizi, serta pendukung, seperti tes darah.

Untuk menahan komplikasi selanjutnya atau menyembuhkan permasalahan yang telah dihadapi, pasien sindrom DiGeorge bisa diberi beberapa perlakuan, misalnya:

• Pemberian suplemen kalsium serta vitamin D untuk menyembuhkan kekurangan kalsium.
• Therapy bicara bila pasien alami kendala atau kesusahan bicara.
• Fisioterapi untuk menangani permasalahan gerakan badan.
• Psikoterapi bila ada permasalahan psikologis atau masalah mental.Perlakuan untuk menangani masalah skema kebal badan.
• Operasi untuk menangani masalah organ atau anggota badan tersendiri, seperti cacat bawaan lahir pada jantung serta bibir sumbing.

Sindrom DiGeorge memang tidak dapat diobati. Tetapi dengan suport yang baik dari keluarga, dan teratur jalani therapy serta kontrol ke dokter. Pasien Sindrom DiGeorge bisa hidup dengan normal, mandiri, serta terlepas dari komplikasi.